发现亨廷顿病的可能的生物标记

亨廷顿病是一种遗传的神经退行性疾病，目前没有已知的治愈方法。科研人员发现了亨廷顿病的一种可能的遗传生物标记。这让监测这种病的活动并且测试未来的药物成为可能。Clemens Scherzer及其同事分析了来自亨廷顿病病人、健康人和其他神经退行性疾病病人的119个人类血样。这组作者发现，与其他人（包括那些患其他神经退行性疾病的病人）相比，亨廷顿病病人在血液中表达了更高水平的H2AFY基因。对来自142位参与者的血样以及13个人的额叶皮层活检样本的临床研究证实了这项发现。

这组科研人员还研究了小鼠模型，结果发现小鼠和人类一样，在受到这种疾病影响的时候表现出了H2AFY水平的升高。与未接受治疗的小鼠相比，用神经保护药苯丁酸钠治疗2周的小鼠的H2AFY的水平降低。苯丁酸钠此前被证明在减缓亨廷顿病的进展方面具有前景。这组作者说，总的来说，这些发现提示亨廷顿病的活动可以通过一种简单的血液测试加以检测。他们提出这种遗传标记物还可能促进关于这种疾病的可能疗法的研究。

EurekAlert!