端粒与病理学

共济失调-毛细管扩张(Ataxia-telangiectasia)是一种退化性疾病,由Atm基因的缺失引起,在每4万个新生儿中大约出现1例。患者逐渐失去行走能力,变得易于感染和患某些癌症,并表现出未老先衰的迹象。另外,患者还表现出端粒丧失。对Atm发生突变、缺失telomerase RNA成分的老鼠所做的一项研究表明,端粒丧失功能是共济失调-毛细管扩张疾病(包括未老先衰)的主要病理生理原因。这一发现让人们看到这样一个可能性:能够恢复端粒功能的药物也许有可能减少该疾病的某些症状。




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