与肌肉萎缩有关的基因

“面肩肱型肌肉萎缩症”是一种人类肌肉疾患,与4号染色体上一个重复单元的删除有关。在一个实验中,研究人员让转基因小鼠过度表达与这种删除有关的三种骨骼肌基因。结果表明,它们当中其中一个基因(FRG1)的过度表达引起肌肉萎缩症状。太多的FRG1导致骨骼肌中pre-mRNA的异常拼接。今后的研究工作将探讨这种现象是怎样导致异常脊柱弯曲和其他症状的。有了关于这种类型的肌肉萎缩的一个小鼠模型,对于评估治疗方案将是有价值的。




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