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追踪沉默杀手:发现心律失常性心肌病的新代谢性生物标志物

追踪沉默杀手:发现心律失常性心肌病的新代谢性生物标志物

追踪沉默杀手:发现心律失常性心肌病的新代谢性生物标志物(CREDIT:J.-P. Song et al., Science Translational Medicine (2020)

(神秘的地球uux.cn报道)据EurekAlert!:在对心律失常性心肌病(AC)患者的心脏组织和血浆所做的一项研究中,科学家们发现了一种代谢性生物标志物,它能帮助追踪AC的进展;AC是一种可快速致死且无预兆的遗传性心脏病。即使在有AC家族史的患者中,心源性猝死通常也是该病的首个可检测到的症状。目前尚无针对AC的特异性临床评估,患者可在40岁前表面上保持健康状态。

在先前研究的基础(该研究表明AC患者有心肌代谢异常)上,Jiang-Ping Song和同事如今发现,AC患者血浆中存在的高浓度酮体可作为AC进展的一个可靠的预测因子。研究人员将一组人数为13的AC患者的心脏组织与13名健康捐赠者的心脏组织进行比较后发现,AC患者心脏中的涉及酮代谢的酶的表达增加。他们还对AC患者、健康志愿者和被诊断罹患其它心肺疾病患者的血浆样本进行了比较;结果发现,AC患者样本中的酮体(尤其是β-羟基丁酸)浓度升高。研究人员在AC的小鼠模型和源于AC患者干细胞所生成的心肌细胞中均发现有进一步的证据表明,生酮代谢通路是AC的一个标志。

在最后的验证步骤中,研究人员比较了65名AC患者、他们的94名亲属和62名健康志愿者的血浆;结果发现,AC患者和他们的某些亲属体内的β-羟基丁酸浓度升高。这些发现提示,β-羟基丁酸可以在那些疑似有该病风险的人中作为AC进展的一种可靠的预测因子。




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