《科学》：尼安德特人的DNA对现代人影响很小
冰岛人的雀斑和红头发并非遗传自尼安德特人祖先。图片来源：PHOTOALTO
（神秘的地球uux.cn报道）据中国科学报（文乐乐）：如果你认为自己的雀斑、红发，甚至嗜睡症来自家族树中的尼安德特人，那可就错了。的确，每个人在基因组中携带了尼安德特人的痕迹，但据《科学》报道，一项对数万名冰岛人的研究发现，尼安德特人的“遗产”对他们的身体特征或患病风险几乎无影响。
大约10年前，古遗传学家意识到，大多数欧洲人和亚洲人有1%至2%的基因来自尼安德特人。美拉尼西亚人和澳大利亚原住民有另外3%至6%的DNA来自丹尼索瓦人，后者是20万到5万年前分布于亚洲的尼安德特人近亲。
一系列研究表明，这些古代人的基因变异可能会增加现代人罹患抑郁症、凝血症、糖尿病和其他疾病的风险。扫描生物库和医学数据库得出的结论是，古代人DNA也可能改变人们头骨的形状，增强人们的免疫系统，影响眼睛和头发的颜色以及对阳光的敏感度。
但这项在冰岛人身上寻找古代DNA的新研究，对上述许多说法提出了挑战。丹麦奥尔胡斯大学研究人员在基因解码公司的数据库中扫描了27566名冰岛人的全部基因组，以寻找不寻常的古代基因变异。
研究人员最终得到了一个包含5.6万到11.2万潜在古代基因变异的大目录，以及一些令人惊讶的结果。例如，他们发现，冰岛人从丹尼索瓦人那里遗传了3.3%的古代DNA，12.2%的DNA遗传自未知来源。
与之前大多数研究不同，他们检测了整个基因组，这使其能够评估现代人类基因是否也在影响性状。研究人员发现，大多数特征都可以通过与现代基因变异的关联得到更好解释。研究人员4月22日在《自然》上报道说，只有5个性状受到了古老DNA的显著影响。
德国马克斯·普朗克进化人类学研究所博士后、生物信息学家Laurits Skov领导了这项研究。他说，携带一种古老变异的男性罹患前列腺癌的概率略有降低，携带另外两种变异的男性和女性可能身高变矮、血液凝结加速。
与之前的研究相反，研究人员发现古人类DNA与雀斑、头发颜色、眼睛颜色或免疫性疾病（如克罗恩病和狼疮）之间没有统计学意义上的联系。他们认为，尼安德特人DNA只对身高或抑郁症等复杂特征有很小的影响，而这些特征是许多基因相互作用的结果。
美国普林斯顿大学人口遗传学家Joshua Akey说，在冰岛人身上发现丹尼索瓦人DNA是“令人着迷的”。Akey指出，它很可能不是从一个划船到冰岛的丹尼索瓦人那里遗传的，而是来自一个与其有过接触的尼安德特人或现代人。
他补充说，尼安德特人DNA对大多数特征的影响相对较小并不奇怪，因为人类的基因组大多是现代DNA。马克斯·普朗克学会计算生物学家Janet Kelso认同这一观点，但她同时强调，古代DNA对冰岛人的影响可能不同于对其他人口的影响。
基因解码公司首席执行官、论文主要作者Kári Stefánsson表示，就目前而言，人们不得不接受一个事实：尼安德特人DNA没有（之前研究声称的）那么大的不同。但他的团队计划做更多的工作来解决这个问题：通过研究基因解码数据库中冰岛人5000多种蛋白质水平，探究尼安德特人和丹尼索瓦人基因是如何表达的。
相关论文信息:https://doi.org/10.1038/s41586-020-2225-9
相关报道：研究揭示尼安德特人基因渗入的本质
（神秘的地球uux.cn报道）据科学网（小柯机器人）：近日，冰岛大学Kari Stefansson、丹麦奥尔胡斯大学Mikkel Heide Schierup和Laurits Skov小组合作，通过研究27,566个冰岛人基因组揭示了尼安德特人基因渗入的本质。这一研究成果在线发表在2020年4月22日的《自然》上。
研究人员通过对来自27,566个冰岛人的全阶段全基因组序列中检测到的1,440万个假定古染色体片段的研究，检测了尼安德特人基因渗入的影响；这些数据对应范围为56,388–112,709独特古染色体片段，覆盖了可调用基因组的38.0–48.2％。
基于与已知古基因组的相似性，研究人员将84.5％的片段与阿尔泰山脉或迪亚尼安德特人来源的基因相匹配，将3.3％的片段与丹尼索瓦人相匹配，未知来源的片段占12.2％。
研究发现，冰岛人有比预期更多的丹尼索瓦人样基因碎片。丹尼索瓦人基因流可以最好地解释这一点，它可以渗入尼安德特人的祖先，也可以直接流入人类。个体片段与同形非片段个体的内部配对比较显示，尽管在人类和尼安德特人世系分离的50万年中，虽然总体突变率相似，但相对频率不同突变类型可能是由于男性和女性世代间隔不同造成的。
最后，研究人员评估了271个表型，报告了5个由古老片段变体驱动的关联，并揭示大多数先前报道的关联可以由非古老变体解释。
研究人员表示，人类进化史随着不同群体的交融而丰富。除非洲之外的大多数人中约有2％的基因组是与尼安德特人基因的混合物，而尼安德特人的历史发生在5万至6万年前。
DOI: 10.1038/s41586-020-2225-9
Source: https://www.nature.com/articles/s41586-020-2225-9
