DNA研究表明：现代日本人起源于3个祖先群体，其中1个未知
一项新的大型研究揭示了对日本人进化史的新见解。（图片来源：uux.cn《科学进展》）
（神秘的地球uux.cn）据美国生活科学网站（艾米丽·库克）：一项新的研究表明，现代日本人主要来自三个祖先群体。这项研究还揭示了我们与已灭绝的近亲尼安德特人和丹尼索瓦人的基因联系，以及这些基因如何影响当今的疾病风险。
在同类最大的非欧洲分析之一中，科学家们对该国七个地区3200多名日本人的DNA进行了测序，这些地区从北部的北海道雪山一直延伸到亚热带的冲绳南岸。
研究人员将这些基因数据以及相关临床信息整理到一个名为日本全基因组百科全书/外显子序列文库（JEWEL）的大型新数据库中。
研究小组发现，现代日本人大多来自三个祖先群体：新石器时代的绳文狩猎采集者；一个被认为是古代汉族祖先的群体；以及一个与东北亚有联系的身份不明的团体。这一发现进一步挑战了一个有争议的、长达三十年的假说，即日本人起源于绳文人，后来是来自亚洲大陆的水稻种植弥生移民。
新的分析还揭示了日本人从尼安德特人那里继承的42段DNA和从丹尼索瓦人那里继承的两段DNA，这些DNA可能与复杂的特征有关，即由多个基因编码的特征。作者在论文中写道，这种遗传很可能是这些古代群体与早期智人之间早期杂交事件的结果。
作者发现，在一种名为NKX6-1的基因中，丹尼索瓦人衍生的DNA与2型糖尿病（T2D）的发展有关，在POLR3E基因中，它与身高有关。11个尼安德特人衍生的DNA序列被发现与7种疾病有关，包括T2D、冠状动脉疾病、前列腺癌症和炎性疾病类风湿性关节炎。作者说，这44块古代DNA中的大部分是东亚人独有的。
直到最近，大规模的基因测序研究一直专注于分析欧洲后裔的DNA，这在我们对包括亚洲在内的其他人类群体的理解上留下了重大差距。因此，新的发现可能会提供一些梦寐以求的答案。
作者在周三（4月17日）发表在《科学进展》杂志上的一篇描述他们发现的论文中写道：“这一全面的基因数据集使我们能够深入研究日本人口和医学遗传学的未知领域。”。
作者写道，这些发现甚至可以补充可能导致个性化医学发展的研究。
例如，该团队确定了在日本人群中可能具有临床重要意义的基因突变。一个值得注意的例子是在队列中的六个人身上发现了一种名为PTPRD的基因突变。其中三人的临床信息可用，他们经历了几种相同的健康状况，包括心脏病发作、肾衰竭和高血压。
研究作者总结道，JEWEL将作为“日本人群内外未来基因研究的参考”。
