当农业开始普及时,像小麦这样的高碳水化合物主食在人类饮食中的比例急剧上升。(图片:uux.cn/Deposit Photos)
(神秘的地球uux.cn)据《大众科学》(劳拉·贝萨斯):我们的身体绝对需要碳水化合物来提供能量。这是一个生存问题。在过去的12000年里,一些人类群体实际上增加了帮助分解淀粉和糖的基因数量。在那段时间里,欧洲人的淀粉分解基因从平均8个增加到11个以上。
随着农业从中东蔓延到整个欧洲,这种适应追踪了从狩猎采集生活方式向更农业生活方式的转变。小麦等高碳水化合物主食在人类饮食中的含量急剧增加,有效吸收所有这些能量的能力是有利的。9月4日发表在《自然》杂志上的一项研究详细介绍了这些发现。
关注“淀粉酶基因座”
人类基因组中大约19900个已知基因中的一些可以产生基因编码的特定蛋白质,称为酶。酶具有多种功能,淀粉酶是帮助身体分解碳水化合物的酶。淀粉酶在唾液和胰腺中产生,将淀粉消化成糖,为身体提供能量。
该研究的合著者、加州大学伯克利分校的生物学家Peter Sudmant在一份声明中说:“如果你把一块干意大利面放进嘴里,最终它会变得有点甜。”。“这是唾液淀粉酶将淀粉分解成糖。这发生在所有人类以及其他灵长类动物身上。”
拥有更多的基因拷贝通常意味着生物体具有更高水平的蛋白质,这些蛋白质由基因编码特定的酶。倭黑猩猩、黑猩猩和尼安德特人的基因组都有一个AMY1基因的拷贝。1号染色体上的这个基因编码唾液淀粉酶。他们的基因组也有两个胰腺淀粉酶基因AMY2A和AMY2B的一个拷贝。这三个基因都位于灵长类动物基因组中科学家称之为淀粉酶基因座的区域内,彼此靠近。然而,人类基因组有点不同。
“我们的研究发现,人类基因组的每个拷贝都含有1到11个AMY1拷贝、0到3个AMY2A拷贝和1到4个AMY2B拷贝,”该研究的合著者、加州大学伯克利分校博士后Runyang Nicolas Lou在一份声明中说。“拷贝数与基因表达和蛋白质水平相关,从而与消化淀粉的能力相关。”
大约12000年前,当人类驯化谷物时,自然选择开始青睐具有编码淀粉酶的额外基因的基因组,淀粉酶将淀粉转化为糖。这些额外的基因滑入了基因组中三个淀粉酶基因最初所在的同一区域(顶部箭头),尽管有些基因发生了逆转(下部箭头)。淀粉酶基因的多个拷贝可能使农业社会能够更有效地从富含碳水化合物的饮食中提取能量。致谢:uux.cn加州大学伯克利分校的Peter Sudmant
通过基因分析,研究小组发现,大约12000年前,欧洲各地的人类平均拥有4个唾液淀粉酶基因拷贝。随着时间的推移,这一数字已增至约7人。两个胰腺淀粉酶基因的总拷贝数也平均增加了半个基因。碳水化合物基因的增加表明,具有多拷贝淀粉酶基因的染色体一定具有强大的生存优势。
生活方式的转变
重要的是,该团队还发现了世界各地其他农业人群淀粉酶基因增加的证据。这些淀粉酶基因所在的染色体区域在所有这些种群中看起来也很相似,无论在该文化中驯化了哪种淀粉植物。
根据该团队的说法,这表明随着农业在世界各地的人口中兴起,它似乎以令人难以置信的相似方式迅速改变了人类基因组,以利用这种增加的碳水化合物获取来为我们带来优势。导致淀粉酶基因拷贝数变化的进化速度比人类基因组中单个DNA碱基对变化的速度快约10000倍。
Sudmant说:“长期以来,人们一直认为,自农业出现以来,欧洲人淀粉酶基因的拷贝数有所增加,但我们以前从未能够完全测序这个基因座。这是极其重复和复杂的。”。“现在,我们终于能够完全捕捉到这些结构复杂的区域,并据此调查该区域的选择历史、进化时间和全球人口的多样性。现在,我们可以开始思考与人类疾病的关联。”
其中一个可疑的关联是蛀牙。一些早期的研究表明,拥有更多的AMY1拷贝与更多的蛀牙有关。这可能是因为唾液在将咀嚼食物中的淀粉转化为糖方面做得更好,糖为吃牙齿的细菌提供食物。
长读测序
该研究还利用了一种称为长读测序的基因测序过程。这使科学家能够读取数千个碱基对长的DNA序列,以准确捕捉重复片段的位置。
在进行这项研究时,人类全基因组参考联盟(HPRC)已经收集了94个人类单倍体基因组的长读序列。该团队利用这些基因组来评估当代淀粉酶区域的多样性。然后,他们在519个古代欧洲基因组中评估了同一区域。使用HPRC的基因组(称为泛基因组)提供了一个更具包容性的参考,可以更准确地捕捉人类多样性。
该研究的合著者、加州大学伯克利分校的博士后Joana Rocha将淀粉酶基因聚集的区域与“由不同乐高积木制成的雕塑。这些是单倍型结构。之前的工作必须先取下雕塑,并从一堆积木中推断出雕塑的样子。长读测序和泛基因组学方法现在使我们能够直接检查雕塑,从而为我们研究不同单倍型结构的进化历史和选择性影响提供了前所未有的力量。”
科学家们可以使用长读测序来探索基因组的其他领域,包括与我们的免疫系统、皮肤色素沉着和粘液产生有关的领域。在人类近代史上,这些斑点都经历了快速的基因复制。
研究合著者、田纳西大学健康科学中心计算生物学家埃里克·加里森在一份声明中说:“我们在这里能够做的一件令人兴奋的事情是探测现代和古代基因组,以剖析该位点的结构进化史。”。
这些方法也可以应用于其他物种,特别是那些经常在人类周围的物种。狗、猪、大鼠和小鼠都比它们更野生的亲戚拥有更多的淀粉酶基因拷贝,可能会利用我们的餐桌残渣和垃圾。