我们体内的尼安德特人“痕迹”
我们体内的尼安德特人“痕迹”（神秘的地球配图）
数万年前,人类的“表亲”在同人类的祖先擦肩而过后便销声匿迹了,但在现代欧亚人体内至今仍保留着源自他们的少量的DNA痕迹。大自然也许就是用这种方式来纪念已经灭绝了的尼安德特人。
少量的“尼人”基因
一项最新研究表明,在现代的欧亚人群中,有大约1%至4%的基因来源于尼安德特人。科学家推测,这是历史上尼安德特人曾经与现代人祖先有过交配和基因交流的结果。
1856年在德国杜塞尔多夫(Dusseldorf)附近的尼安德峡谷上方的一个洞穴里第一次发现了某种人类的遗骨。这个发现立即引起了热烈争论,焦点是这些遗骨究竟是古人类的遗骨还是仅仅是一种因疾病而变形的现代人的骸骨。后来研究人员对这些遗骨起名为尼安德特人(Neanderthal)。据分析,尼安德特人在欧洲繁荣了成千上万年,生存年代大约距今30万年-5万年。但在3万多年前,随着冰川蔓延过整个欧洲大陆,这个人种灭绝了。这是人类历史上最难解开的奥秘之一。
1980年研究人员在克罗地亚的温迪加洞穴(VindijaCave)出土了三块尼安德特人骨骼样本。随着基因测序技术的发展和改善,研究人员从骨样中提取了0.3克骨骼。5年前(2005年)这些遗骨中降解的无数DNA片断被提取出来,通过测序和排序,获得了尼安德特人全基因组序列的60%,约有20亿个碱基对。据测定,这名尼安德特人大约生活在距今38300年前到44400年前之间。
现在,德国马克思·普朗克进化人类学研究所的遗传学家斯万特·帕博(SvantePaabo)和现供职于美国加利福尼亚大学的理查德·格林(RichardGreen)等人组成的国际研究团队对尼安德特人、现代人和黑猩猩的基因组进行对比,发现了尼安德特人与欧洲人和亚洲人交配并因此有了基因交流的奥秘。
5个人的基因组比较
帕博和格林等研究人员对来自南非、西非、巴布亚新几内亚、中国和法国的5名现代人的基因组进行了测序。通过对比,研究人员筛选了20个DNA区域,这些区域一直受到现代人正向选择的影响。其中,5个区域未包括为蛋白质编码的基因,估计这些基因可能涉及结构调整。在剩下的15个区域中,研究小组鉴定了涉及代谢、认知和颅骨发育的基因,由此判断,这些基因对现代人进化具有功能上的重要性。
通过对比,研究人员在3名现代人(一名中国人、一名法国人和一名巴布亚新几内亚人)的基因组中发现了尼安德特人相同的遗传区域,但是在两名非洲人的基因组中没有发现尼安德特人的基因。这两名非洲人一名是南部非洲的桑人(又称布什曼人),一名是西非的优鲁巴人。这提示,欧洲和亚洲的现代人在遗传上比下撒哈拉的非洲人更接近于尼安德特人。
更令人惊奇的发现是,尼安德特人的基因组与法国人的基因组相近的程度和与中国人和巴布亚新几内亚人的基因组相近的程度是一样的。然而,在东亚或巴布亚新几内亚并没有发现过尼安德特人曾经生活过的化石,但在欧洲却发现了尼安德特人的化石。因而从化石的角度看,尼安德特人可能与欧洲人有过交配,但却难以解释他们与亚洲人有过交配。
那么,尼安德特人是在什么时间和地点与现代人交配的呢?格林等人提出了一个假说来解释这一现象,即尼安德特人和现代人之间的基因交流是发生在现代人向亚洲和欧洲迁徙并分化成亚洲人和欧洲人之前,这些人可统称为欧亚人(Eurasia),也可称为非非洲人(non-African),婚配的地点是在中东(地中海东部),时间大约是在4万年前。而且,根据基因组的比较,以及基因交流的数学模型,格林等人认为,欧亚人基因组的1%-4%来自尼安德特人。
最为明确的证据是,尼安德特人的基因组和3名现代人的基因组中有相同的涉及代谢、认知和骨骼的基因,这显示了进化中一种正向选择的痕迹。当这些基因发生突变时,就会产生一些疾病,例如唐氏综合征、自闭症和精神分裂症。也就是说,如果仅考虑遗传发病的因素,尼安德特人与3名现代人患这几种病的几率是相似的。
过去的否定与现在的肯定
帕博和格林等人第一次发现现代人基因组中有一些基因与尼安德特人的基因相同时,还以为是统计上的错误,但是,经过再次分析后,也得出了同样的结论。他们之所以怀疑第一次的研究结果是因为以前线粒体基因的研究有不同的结果。
早在1997年,帕博的研究小组就首次测序了尼安德特人的线粒体DNA。结果显示尼安德特人的线粒体DNA与现代人存在差异,由于线粒体DNA基因组是母系遗传,不会受到基因重组的影响,因而这意味着尼安德特人与现代人类并无遗传上的交集,也就是说他们不可能有交配和基因交流。同时,当时的研究也表明,尼安德特人线粒体DNA大约在66万年之前与现代人线粒体DNA世系发生了进化上的分离。
但是,线粒体DNA并不能代表在遗传上更有决定性的数量巨大的细胞核DNA,因此线
粒体基因否定尼安德特人与现代人交集的结论也只是一个假说。随着研究的继续,在查看现代人基因组变体时,帕博的研究小组发现,欧亚人有12个基因组区域的变体在非洲人的基因组中不存在,这些基因组区域也许是源于尼安德特人,因为尼安德特人没有居住在非洲,而是居住于欧洲和亚洲。把现代人的这些基因组区域与尼安德特人基因组同一区域进行对比后,研究人员发现两者有10个区域是匹配的。这意味着现代人基因组中12个变体中有10个来自尼安德特人。而另外2个变体尚不能确定源自何处。
另一项独立的研究也认为,尼安德特人在遗传上与欧洲人和亚洲人更接近,而与非洲人的血缘较远。这项研究检测了2000名现代人的基因组,结果显示,现代人与尼安德特人有两次通婚。第一次是在约6万年前,地点是在地中海东部。第二次是在45000年前,地点是在东亚。
