患有自闭症的儿童看来更可能会有细胞异常

据12月1日刊《美国医学会杂志》上的一项研究披露，初步的研究发现，与典型的发育中的孩子相比，患有自闭症的孩子更可能会有线粒体（即细胞内负责能量生产的细胞器）功能的损害及线粒体DNA的异常。

文章的作者写道：“人们在自闭症的病因科学研究上已经取得了有限的进展。人们一般同意，基因和环境因素对该疾病的发生都有作用。” 有些报告提示，线粒体功能障碍可能会影响那些诸如神经发育等对能量有着高度依赖性的细胞过程，因而它可能成为罹患自闭症的原因之一。 然而，根据文章的背景资料介绍，大多数的研究报告中只有一个或数个孤立的病例。

加州大学戴维斯分校的Cecilia Giulivi及其同事对有着完全性自闭症症状的孩子的外周血液中的淋巴细胞（一种白细胞）中存在着功能障碍的线粒体这一假说进行了测试。 研究人员应用的是从2-5岁的患者中所收集的数据，这些孩子属于那些参加基因和环境导致的孩提时自闭症风险研究的孩子中的一个亚组。该项研究是一个基于人群的对那些确诊的自闭症案例的调查，这些病例有着与其年龄匹配、在遗传上没有关系而且常常是处于发育状态的对照组人群。该项研究是在2003年启动的，现在仍然还在进行之中。 研究人员对10名自闭症儿童及10位对照组儿童的淋巴细胞的线粒体功能障碍和线粒体DNA（mtDNA）异常进行了评估。

研究人员的发现包括：线粒体依赖性氧气消耗在那些罹患自闭症儿童的外周血淋巴细胞中受到损害（与对照组的儿童相比）；自闭症患儿的淋巴细胞线粒体的氧化磷酸化能力较低（这是一条用营养物的氧化所释放的能量来产生三磷酸腺苷[ATP]的代谢通路，ATP是为代谢反应提供能量的分子），这会促使细胞氧化应力的总体性增加；线粒体DNA的超量复制存在于5个患者中，在2个病人中则观察到了DNA的删除。

文章的作者写道：“在表现自闭症全部症状的儿童中所做的这一初步研究中，人们观察到的线粒体功能障碍的高发病率情况可能表明它扮演着一种病因学的角色，但也可能与病因无关。自闭症儿童的线粒体功能障碍究竟是一种原发性原因或是继发于一种尚不知道的原因仍然是未来的研究课题；然而，鉴于在有丝分裂期后[即已经无法进行有丝分裂（细胞分裂）的成熟细胞] 的有着高能量需求的组织（如脑子）中有着最高程度的线粒体DNA异，因此，线粒体功能障碍会极大地放大和扩大脑功能的障碍（如那些在自闭症中所发现的）。”

研究人员指出，这一研究的局限性之一是接受评估的儿童数目不多，因此要将这些发现泛化到一个更大的人群之中需要采取谨慎的态度。

EurekAlert!