与老年失明有关的一个基因

三项独立的研究发现了同一个基因,它与构成老年人失明主要原因的一种眼睛损伤有关。这些发现也许能带来被称为年龄相关性黄斑变性(简称AMD)的早期检测法,从而可能带来更好的治疗方法。在AMD患者中,视网膜的中心部位变坏,导致中心视力损害。现在还没有广泛有效的治疗方法。三个研究小组扫描了患有AMD和没有AMD的人的基因组,寻找可能与这个变性有关的变异。Robert Klein和同事在整个基因组中检验了10万以上的单核苷多态性(SNPs),在CFH基因上发现了一个特有的变异,这个基因过去被发现与AMD有很强的关联。他们估计,这个变异使其携带者患AMD的风险增加了3到7倍。CFH 基因编码一个叫补体因子H的蛋白质,这个因子在免疫系统的补体系统中帮助调节炎症。
 
对易患AMD家族的研究发现,1号染色体的一个区域与该病有关,所以CFH基因应该在这个区域中。Albert Edwards和同事以及Jonathan Haines 和同事的另外两个研究小组,将他们的研究集中在这个区域。这两个小组分析了1号染色体这个区域中的所有SNPs,找到了Klein组发现的同一个变异。三项研究结合起来的结果表明,补体因子H变异型可能占所有AMD病例的20%到60%。




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