基因的拷贝数也重要
一项新的研究发现，单个基因拷贝数的不同对正常人之间的遗传不同有大的影响。科学家已经知道人类遗传的变异在很大程度上是与基因的复制和删节有关。但是，由于没有针对在整个基因组扫描这种拷贝数多态性(copy number polymorphisms，简称CNPs)的技术，人们对CNPs对人类遗传多样性程度的影响所知甚少。Jonathan Sebat和同事用代表性寡核苷酸微阵列分析(简称ROMA)产生了一个拷贝数差异的图谱。这个图显示出CNPs很常见，而且在人类基因组中广泛分布。作者观察到了70各不同基因的拷贝数变化，这些基因与神经功能、细胞生长的调节、以及心陈代谢有关，还有的基因与某些疾病有关。
