神经棘红细胞增多症的遗传特征

扫描电镜(×8000)见舞蹈病-棘红细胞增多症患者外周血中的棘状红细胞。

扫描电镜(×8000)见舞蹈病-棘红细胞增多症患者外周血中的棘状红细胞。

神经棘红细胞增多症是常染色体隐性或显性遗传病,表现为广泛非特异性神经系统症状,同时伴有红细胞棘突状改变,临床主要症状包括舞蹈症和肌张力障碍,以及运动失调,也可以精神及认知改变为主。以往认为该病主要包括舞蹈病-棘红细胞增多症和麦克劳德综合征,现在认为泛酸激酶相关性神经变性和类亨廷顿病2型也归为此类疾病。

《中国神经再生研究(英文版)》杂志2013年3月第9期出版的一项关于“Clinical and molecular research of neuroacanthocytosis”的研究,对神经棘红细胞增多症的遗传特征、发病年龄、实验室检查及影像学表现、中枢和周围神经系统改变及神经系统外症状进行了系统综述。


EurekAlert!





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