人类基因组中的三倍重复段

三倍重复段在人类基因组中是常见的,但当重复段的长度发生变化、并且这种变化历经几代能够保持下来时,基因就会被破坏。三倍重复段扩展要对十多种疾病负责,包括肌强直性营养不良和Friedreich共济失调,因为三倍重复段会抑制附近的基因,或使其沉寂。Savellev等人通过老鼠模型发现,这种沉寂作用可发生在染色体上的很多点,而不是像以前所想的那样只是在靠近异染色质(heterochromatin)的地方。所以,改变三倍重复段的位置,可以改变由三倍重复段扩展引起的疾病的严重程度。




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