测绘人类遗传变异图谱

在三个人群中测绘关键的遗传路标(genetic signposts)可能帮助加快与疾病有关的DNA变异的确定,而且最终可能带来更有效的、个体化的治疗方法。《科学》杂志总编Donald Kennedy说,这项研究“将为改善人类健康提供极为宝贵的资源”。这个图谱描绘了来自71位欧洲裔、非洲裔和汉族华裔美国人的150万个单字母的DNA变异。虽然人类基因组包括上百万的更多的单字母变异(或单核苷酸多态性,简称SNPs),这些变异似乎发生在几千年来保持不变的区域之中,虽然从一代到下一代DNA发生重组。所以这个新的图谱看起来捕捉到了最常见的人类遗传变异。人们认为这项工作对心血管疾病、精神疾病、以及其他受多个基因和环境的复杂相互作用影响的疾病的研究具有重大的意义。研究人员利用了这样的一些事实:两个位置近的基因同时遗传的可能性更大,某些变异组合似乎是以单元型(haplotype)区域保存下来。所以,本文作者用序列的模式建立了基于短程的和长程的SNPs的人类遗传变异的第一个图像。但是,研究小组用公共数据库数据得到的这些发现,还是不能解决现有的关于是否存在人类明显种族的争论。




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