人类第7号染色体的DNA序列和生物学

研究人员测定了人类第7号染色体的全部序列,并确定了其中的基因,而且,通过与大量的医学数据的联系,确定出与包括孤独症(autism)在内的几种发育过程疾病相关的候选基因。第7号染色体约占整个人类基因组的5%,它有许多与癌症有关的基因变异。这个序列已经几乎全部确定,包含了大约1.58亿个DAN的核苷酸。研究推测这里约有1455个可能的编码蛋白质的基因。加拿大多伦多儿童医院的Stephen Scherer和同事将大量的医学相关数据与DNA序列图谱联系起来,包括标记了几百个染色体上与疾病相关的变异发生点。这些变异点是用有第7号染色体异常的患者确定的,其中大约有100个点的数据以前是没有的。他们鉴别出与许多发育过程相关的变异点,并使用孤独症患者的变异点找到了出与这种病有关的基因。




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