与早发帕金森症有关的基因突变

一个国际研究小组发现了一个与早发帕金森症有关的基因变异。虽然目前还不清楚此基因编码的蛋白质的功能,但是根据Vincenzo Bonifati和同事们,有些证据表明这个蛋白质能保护细胞不受氧化损害。在过去的对两个有较多的早发帕金森症患者的家族的研究中,研究人员在一个染色体上找到了一段DNA,被称为PARK7,与这个疾病有关。最近,Bonifati和一个国际研究小组将注意力集中到PARK7内的一个基因DJ-1上。这两个家族,一个在荷兰,另一个在意大利,都是生活于遗传隔离的社区中。DJ-1基因上的突变导致其编码的蛋白质在荷兰家族中缺失,在意大利家族中功能丧失。作者们认为,失去了DJ-1蛋白质的作用会导致神经退行性变,对此过程中这个蛋白质的作用进行深入研究可以帮助人们更好地了解帕金森症的发展过程。




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