一种罕见疾病与乳腺癌基因有关

根据Niall G. Howlett和同事们的最新研究,与乳腺癌易感性相关的基因BRCA2,可能是某些罕见的遗传性癌症易感性紊乱-“范科尼贫血病”(Fanconi Anemia,简称FA)病例的元凶。这个新发现,加上以前的关于其它FA易感性基因的信息,表明了FA和BRCA基因编码的蛋白在同一个DNA损伤修复途径(pathway)中有功能作用。对这个途径的进一步研究可能找到针对某些癌症的新的治疗手段。研究人员发现,BRCA2的基因突变能过早的减少和钝化BRCA2蛋白质的表达。将一个剂量的正常BRCA2注入到有突变的细胞系中后,能使该蛋白质的功能完全得到恢复。Alan Ashworth在一篇相关研究评述中讨论了这些实验结论。




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