mnd2突变的作用及其他
携带mnd2突变的老鼠是1990年发现的。mnd2老鼠表现出肌肉萎缩、神经退化、脾脏和胸腺异常以及早死等特征。这种老鼠也许可作为某种人类疾病的一种动物模型。但这种突变的作用是什么？是否有一种相应于这种突变的人类疾病？现在这两个问题中的第一个已经有了答案。mnd2基因与其正常形式只相差一个核苷，为被称为 Omi的一种线粒体蛋白酶编码。Omi蛋白酶活性的失去会导致误折叠的和受损的蛋白在线粒体中的积累，导致线粒体功能丧失。至于是否存在一种有类似致病机制的人类疾病的问题，仍然有待回答。人类OMI基因靠近2号染色体上的一个帕金森症易感性位点，但在有帕金森症的两个家族中没有发现OMI突变。
