与癌症有关的突变
通过扫描定位（mapping）、生物鉴定（bioassay）等成熟方法以及通过识别可信的生物学候选目标，已经识别出了超过350个致癌基因。现在，人类基因组序列的确定意味着，大规模测序研究能够进一步发现很多候选致癌基因。蛋白激酶是很多调控过程的关键，它们功能的丧失是肿瘤的一个常见的诱因。所以，研究人员选择了一批与超过200种癌症相关的528个激酶，来进行一个大型测序研究工作。该研究显示了超过1000个以前不知道的突变，它们以某种方式与肿瘤的形成有关：其中有些是所谓的“乘客”突变，即不参与癌症形成；但其中超过100个是所谓的“司机”突变，它们参与癌症形成。这种类型的基因家族研究，能发现导致癌症的缺陷，也能发现分子诊断和治疗的新目标。
