2008年中国十大科技进展新闻

首个中国人基因组序列研究成果发表

深圳市和《自然》杂志社联合举行新闻发布会宣布，《自然》在11月6日以封面文章形式，发表了由深圳华大基因研究院完成的首个中国人基因组序列研究成果（定名“炎黄一号”）。这一长达7页的长篇论文描绘了第一个亚洲人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高达99.97％，变异检测精度达99.9％以上。科学家在这一研究中详细比较了中国人与已有数据的白种人基因组在序列和结构上的差异性，新发现了41.7万例独有的遗传多态性位点。这些创新性突破在技术上引领了基因组科学和产业的发展，推动了生物医学的进步。