从子宫中做基因组测序

一项新的研究报告说，也许可以对孕妇用一种新的技术来避免与目前的遗传疾病产前筛检方法有关的风险，这一技术可以通过采集母亲的一个极小的血液样本来检查胎儿的基因组。 该发现可为人们提供一种在怀孕的较早时期更为安全地探查许多遗传性疾病的新方法。 产前遗传病的测试传统上是用创伤性的手段（如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样）来获取胎儿组织的一个样本。这两种方法对胎儿来说都有虽然小但却是肯定的风险。 现在，Dennis Lo及其同事证明，孕妇和医生也许能够避免这一胎儿所面临的风险，即用母亲的血样本来检查胎儿的基因组。 早在1997年的时候，Lo及其团队就发现了在孕妇血浆中存在着“漂流的”胎儿DNA。 自那以后，研究人员就应用这种漂流的DNA来检测胎儿中的许多遗传及染色体疾病。 然而，这些以往的报告常常每次只聚焦于一种疾病（例如：唐氏综合征）或是某种遗传特征（如：某种血型）。 现在，Lo及其同事第一次显示，胎儿的整个基因组都存在于这种漂流的DNA中。

在漂流的DNA中发现胎儿基因组在技术上类似于大海捞针，因为在孕妇的血浆中同时含有胎儿与母体的DNA，而胎儿DNA在其中仅占整个DNA混合物中的10%，这使得对胎儿DNA进行整个基因组的检测要比对成人DNA的基因测序难得多。 更糟糕的是，在血浆中的所有的DNA分子都是以短的断裂片段存在的。 在这项研究中，科研人员招募了一对夫妇，他们正在接受一类叫做遗传性β-地中海性贫血的产前诊断。 在获得该孕妇的一个血样本之后，他们对近40亿个DNA分子进行了测序。 接下来，该团队开始寻找胎儿的遗传学特征。这些特征深藏于已被测序的DNA之中。 胎儿父母亲的基因图通过凸显那些在胎儿中与母体或父体的基因遗传所不同的部位来指导这一过程。 研究人员能够用来自血浆的DNA测序数据将基因组范围内的胎儿基因图拼接在一起。 最后，他们对胎儿的基因图谱进行审查，看其是否有基因变异及关键性的突变。 该胎儿从父亲那里遗传了β-地中海贫血的突变基因，而从母亲那里则遗传了一个正常的β-球蛋白基因。换句话说，这个胎儿是该疾病的携带者。

EurekAlert!