华大基因研究人员发表东亚江豚的无间隙基因组组装
基因功能注释使用五个公共数据库生成统计维恩图：NR，InterPro，KEGG，SwissProt和KOG。（科学数据（2022 年）。DOI： 10.1038/s41597-022-01868-4）
（神秘的地球uux.cn）据美国物理学家组织网（作者：华大基因）：东亚江豚（Neophocaena asiaeorientalis sunameri）是一种小型淡水鲸类物种。该物种是一组小型齿鲸，主要分布在南亚和东亚。分布于西太平洋、印度洋、日本海近海，在中国海域也出现在渤海、黄海、东海、南海和长江中下游。先前的研究发现，长江江豚（N. a. asiaeorientalis）和东亚有鳍江豚之间的遗传分化达到了种间水平。
在这项发表在《科学数据》杂志上的研究中，华大基因的研究人员帮助东亚江豚生成了一个无间隙基因组组装，为鲸目动物的比较基因组学和受威胁物种的保护生物学提供了新的资源。
无间隙基因组组装意味着整个基因组被拼凑在一起，没有任何间隙或缺失的部分。产生无间隙基因组组装是一项重大成就，因为它可以更准确地理解生物体的遗传学，并且可以深入了解其进化历史。
研究人员成功地为江豚生成了一个无间隙的基因组组装，这是一项重大成就。它的大小约为 2.5 Gb，超过其 21 条常染色体和两条性染色体。总共预测了22，814个蛋白质编码基因，其中97.31%被功能注释，这意味着95.3%的基因组已被拼凑成连续的拉伸，没有任何间隙。
基因组组装还有一个1.2 Mb的支架N50，这是基因组最大连续段大小的量度。较大的支架N50表示更高质量的全基因组DNA序列重建。研究人员还在基因组组装中发现了大量的蛋白质编码基因。
除了生成基因组组装外，研究人员还进行了各种分析，以调查江豚的进化历史和对其水生环境的适应。他们发现这种可爱的鲸目动物具有遗传适应性，可能对其在淡水栖息地的生存很重要，包括参与渗透调节（调节体内水和电解质平衡）和解毒的基因。
研究人员还发现了许多与听觉、嗅觉和免疫有关的基因，这些基因是江豚独有的。
总体而言，这项研究代表了我们对东亚江豚及其遗传学的理解向前迈出的重要一步。无间隙基因组组装和独特基因的鉴定可能会为未来对该物种及其进化历史的研究提供宝贵的资源。
在未来，这项研究可能有助于我们更好地了解和保护这种动物，它在其自然栖息地面临众多威胁。它还可能有助于与其他鲸目动物物种进行比较研究，并了解整个鲸目动物的进化历史。
