三个突变，一种疾病
通常认为遗传疾病要么是涉及单个基因（比如胞囊纤维化，cystic fibrosis），要么牵涉到一大串基因（比如糖尿病），但有关Bardet-Biedl综合症（简称BBS）的新发现却模糊了这一界线。患有BBS的病人具有一系列典型特征，包括肥胖、发育迟缓以及肾缺陷等。通常认为BBS疾病是一种隐性的单基因疾病。最近科学家们发现了两个BBS基因，而现在Nicholas Katsanis和同事们又发现在至少40%的BBS患者中，这种综合症需要有基因组中两个不同位点上的3个等位基因的突变。作者写道，“正因如此，三等位基因遗传也许代表了一个成为联接经典孟德尔疾病与复杂特征的传播模型”。一篇相关的研究评述更深入地讨论了这些发现。
