DGC与肌肉萎缩

为DGC(dystrophin-glycoprotein complex)的成分编码的基因所发生的突变会导致不同形式的肌肉萎缩。尽管对这种复合物已经做过广泛研究,但它的病理作用仍不确定。当DGC中有一个缺陷时,肌肉退化和失去运动能力也会出现在线虫 Caenorhabditis elegans中。由于有了强大的基因工具,线虫成为一种重要的动物模型。对线虫所做的基因筛选显示了一个名为snf-6的基因,它为与DGC突变体中的缺陷相同的运动缺陷编码;此外,它还为一个新的乙酰胆碱/胆碱运输子编码。这一发现为我们指出了肌肉萎缩发病机制中的一个可能的因素:不正确的清除乙酰胆碱可能会引起肌肉的过度刺激和逐渐退化。




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