大型基因组研究发现日本人口的三祖先起源

现代日本人精细尺度的遗传结构及其三个祖先的起源。（A） 描述了采集样本的日本地理区域。（B） 基于常见变异和轻微AF的PCA分析（C）基于罕见变异的PCA-UMAP分析（D）K设置为3的ADMIXTURE分析。（E） UMAP1与K2祖先的比例呈负相关。来源：uux.cn《科学进展》（2024）。DOI:10.1126/sciadv.adi8419

（神秘的地球uux.cn）据Medical Xpress（Bob Yirka）：日本一个由遗传学家、基因组和基因分型专家组成的多机构团队对来自全国各地的数千名日本人的基因组进行了测序，希望解决围绕日本人祖先的争论。

在他们发表在《科学进展》杂志上的研究中，该小组对许多人的基因进行了测序，从而能够解码日本人口的三祖先起源，并识别可能使一些日本人更容易患上某些疾病的基因变体。

研究团队首先指出，大多数大规模的基因测序研究都是在欧洲人身上进行的，他们指出，这在围绕亚洲祖先根源的知识方面留下了空白。

因此，他们开始了迄今为止规模最大的非欧洲测序研究工作之一。他们对生活在日本和冲绳七个地区的3200多人的基因组进行了测序，创建了新的日本全基因组百科全书/外显子测序库（JEWEL）。

研究人员发现，现代日本人只有三个主要祖先群体的后裔：新石器时代的绳文狩猎采集者、汉族的祖先，以及一个尚未确定的东北亚群体。他们的发现与日本人是绳文后裔以及后来从亚洲大陆移民的理论相矛盾。

研究小组还发现，现代日本人既有丹尼索瓦人的基因，也有尼安德特人的基因，其中一些基因与某些疾病的发展有关，如II型糖尿病、前列腺癌症、冠心病和类风湿性关节炎。他们指出，识别出这种变体可以为日本人民带来更好的医疗保健。

该团队的努力为未来亚洲血统人群的基因组研究奠定了基础，提供了一个中央数据库（JEWEL），该数据库可以在整个地区的研究人员中发展和使用。