迷你基因在肌营养不良症治疗中取得了大进展

一项小鼠的新的研究显示，用一种缩短的“迷你”形式的基因所进行的基因疗法可能是治疗肌营养不良症的一种新的方法。该基因与一组肌营养不良症有关联。 肌营养不良症由超过30种的遗传性疾病所组成，它们会在儿童和成年人中引起进行性肌萎缩和慢性肌无力。 尽管对这类疾病尚无治愈的方法，但许多类型的肌营养不良症的遗传学原因已经明了，人们现在正在研究数种治疗方法，特别是替换引起这些疾病的有缺陷蛋白质的基因疗法。 在这些肌营养不良症中包括有dysferlinopathy，这是一类罕见的因为缺乏dysferlin蛋白而引起的肌营养不良症。 dysferlin在损伤后肌肉的修复中起着一种关键性的作用。 通常的基因疗法是在基因组中插入一个正常有功能的基因来替换异常的致病基因。 人们常常要用一个媒介物才能将有功能的基因递送到病人的细胞内；最常用的媒介物是一种通过基因改变而能携带正常人类DNA的腺病毒。 可问题是dysferlin蛋白太大，使得它不可能被并入到腺病毒媒介中而用于基因疗法。

如今，Martin Krahn及其在法国的同事在一位罹患轻度dysferlinopathy的病人中发现了一种短型的dysferlin；该迷你蛋白可帮助克服腺病毒媒介所存在的对基因大小的限制，并可用于基因疗法以减轻与该疾病有关的各种症状。 该天然存在的迷你dysferlin蛋白比通常的该蛋白要小三倍，但它仅具有部分的功能。 研究人员显示，将病人的迷你基因取出并将其放置到一个小鼠的模型中去，该迷你基因可被妥贴地装入到一个腺病毒媒介之中并被注射到缺乏dysferlin的小鼠中去。 该团队发现，接受该腺病毒媒介治疗的小鼠可稳定地表达那种迷你蛋白，而损伤后的肌纤维在愈合过程中可被有效地修复。这些结果表明，该迷你蛋白至少保留了其部分的关键性的功能。 这些结果为用基因疗法来治疗这类肌营养不良症打下了基础。

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