以非入侵性方式对胎儿基因组进行筛选

出生前基因测试通常需要进行入侵性取样，这对胎儿和母亲的健康都有风险。

在这篇论文中，Stephen Quake及其同事介绍了怎样用分子计数方法来以非入侵性方式从母亲血液重构胎儿基因组。他们用“鸟枪测序”方法来确定父母双方当中每一方体内的两个单倍型中哪一个在母方血浆DNA中得到过度呈现、因而被胎儿遗传。然后，可对胎儿外显子组进行筛选，来寻找从父方遗传来的或作为新的生殖细胞系突变而出现的、在临床上具有相关性的等位基因。