一幅引起疾病的基因突变图？

（神秘的地球）据EurekAlert!：研究人员利用遗传学和功能性分析的组合创制了一幅促成遗传性痉孪性截瘫或HSPs的基因突变图；HSPs是会引起下肢强直及挛缩的遗传性神经退行性疾病。这一新的图谱被昵称为“HSP组”，它阐释了一个涉及HSPs的蛋白网络，而研究人员提示，它可能还会帮助确认涉及像阿尔茨海默氏症和肌萎缩性侧索硬化症类疾病的基因突变。

Gaia Novarino及其同事对来自55个不同家庭的120多名患者的外显子组——这是基因组的至关重要的部分——进行了测序，他们以此作为研究的开端；在这些家族中, HSPs为隐性性状（因此有些兄弟姐妹会患病而有些则不会）。研究人员在已经与HSPs相关的家族中确认了13个基因突变以及另外18个候选的基因突变，这些突变中的大多数由本研究中的超过一半的家族成员所共有。他们说，这些突变基因中的大多数在会影响细胞转运、核苷酸代谢及轴突和突触的发育。

Novarino及她的团队接着在斑马鱼中测试了这些基因突变并确认了它们中的大多数会在该模型生物中导致HSP样的症状。研究人员构建了一个由这类突变基因所编码的蛋白网络——他们将其称作HSP组，他们用该图谱来发现更多的在其它记载的HSP案例中发生突变的候选基因。该HSP组显示，HSPs有着大量的与其它神经退行性——而不是神经学——病变所共有的突变蛋白质的相互作用。

一则由Andrew Singleton撰写的《观点栏目》文章对这项研究及其意义进行了更为详细的解释。