基因变异体与结肠直肠癌有关
研究人员已经找到了一个使某些人易患结肠直肠癌的遗传因子。全世界范围内有超过100万人罹患这种类型的癌症，它也是工业化国家中最常见的癌症。尽管饮食和生活方式对某个人的结肠直肠癌的罹患风险有强烈的影响，但基因在此疾病的发病过程中也起着一种关键性的作用。Laura Valle对一个叫做TGFBRI的基因进行调查，看它是否就是这类基因之一。这个基因所编码的是TGF-beta信号通路中的一个成员，该信号通路已知对结肠直肠癌和其他肿瘤细胞的生长具有调控作用。研究人员发现，在结肠直肠癌病人中有10%到20%的人的2个等位（拷贝）TGFBRI基因中仅有一个被转录（而在对照组中，这一数字仅为1%到3%）。这一等位基因的不平衡导致了携带者在其一生中TGFBR1的表达都会有轻微的降低，这似乎又转而使得携带者的结肠直肠癌的风险有所增加。
