个性化的前列腺癌筛检

由数千名来自几个不同国家的男子所参与的一项新的研究报告说，遗传标记可增加前列腺癌筛检的精确度。 这些发现可能会对一个最常使用的前列腺癌检测方法有帮助 —— 该检验所测试的是前列腺特异性抗原（即PSA）的浓度 —— 使该检测成为更加个性化的实用风险测试手段。 在西方国家，前列腺癌是男性中最常见的癌症，它也是男性癌症相关死亡中的最主要的原因之一。 前列腺癌的早期诊断和治疗是提高患者存活率的关键因素。 尽管癌症筛检一般认为是一件有益的事，但用PSA测试来筛检前列腺癌仍然是有争议的；其大部分的原因是因为PSA浓度的增加可以是由非前列腺癌的因素引起的。 有关PSA测试的另外一个问题是如何定义PSA的“异常”。 例如，年龄较长的男性通常会比那些较年轻的男性有着更高的PSA值。 因此，在某些男性中，PSA测试会错失对前列腺癌的诊断，但在另外一些人中，PSA检查则会产生假阳性结果或检测出非常早期的不需要立刻治疗的前列腺癌。

提高PSA测试的功效有可能会发现更多的目前无法诊断的罹患前列腺癌的人，而同时也会减少接受不必要前列腺活检的男子数目。 如今，Julius Gudmundsson及其同事证明，在人基因组序列中的一组单个字母的变异（或称SNPs）可用来制备个性化的PSA浓度的基准。 此外，这些标记可通过整合到现存的PSA检测之中而直接派上用场。 在这一研究中，该研究团队首先分析了从一大群来自冰岛的没有前列腺癌的男子中所获取的30多万个SNP。 他们发现了哪些SNPs与PSA浓度具有相关性，并在来自英国的一个组群的试验参与者中证实了这些结果。 研究人员披露了与PSA基础水平有关的4个SNPs。 Gudmundsson及其同事接着证明，这4种SNPs可用来给出一个何时要从一名怀疑有前列腺癌的人身上取得活检样本的个性化的临界值。 此外，这一个性化临界值可实际上提高正 与负活检的比例。 一则相关的观点栏目对这些发现会如何快速启动将遗传标记结合到 PSA 的筛检之中以获得更加个性化的结果做了讨论。

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