罕见遗传变异可能在人类健康和疾病中发挥重要作用
据两项聚焦于来自世界各地的人类基因组中差异的研究披露，大多数的人类遗传变异是罕见而且不会在种群间共有的。这些发现表明，在全球人口中的罕见遗传变异要比先前的研究所提示的多得多——且它们可能在人类的健康和疾病中发挥着一种重要的作用。
Jacob Tennessen及其同事对2440位欧洲和非洲人的后裔的外显子组——或一个基因组中的实际编码蛋白质的基因——进行了测序。他们发现了50多万个突变，其中绝大多数是既罕见又具有人群特异性的。
在另一项研究中，Matthew Nelson及其同事对1.4万多个同样为欧洲和非洲后裔的202个基因进行了测序，这些人的基因之前曾经被标为潜在的药物标靶。他们的分析还发现了一些罕见但数量丰富的突变，这些突变看来是罕见且按地理性分布的。
综合来看，这些发现提示，近来快速的人口增长与有害突变从基因组中缓慢清除的偶联导致了影响人类健康和疾病的罕见遗传变异株的积聚。
这些研究还清楚地表明，将来，人们需要有大容量样本才能将这些罕见的遗传变异株与复杂的生理特征进行关联。
EurekAlert!
