智力发育迟缓与染色质的关系

一种以前被认为与X-性染色体连锁智力发育迟缓有关的蛋白,现在被发现通过改变组蛋白影响基因表达。含有JmjC域的蛋白SMCX(或JARID1C)是一种组蛋白去甲基化酶,它在试管中和在细胞中都能将“在赖氨酸-4处三甲基化的组蛋白H3”(H3K4me3)去甲基化,并且能够抑制某些神经基因的转录。该发现表明,SMCX的突变也许会通过染色质上的这一效应损害神经基因的调控,从而有助于发病。




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