线粒体DNA突变的小鼠模型

（神秘的地球报道）据EurekAlert!：科研人员报告他们培育出了一种小鼠模型，用于一种研究线粒体DNA（mtDNA）突变的效应。雷伯氏遗传性视神经萎缩症（LHON）是一种与线粒体DNA的一个突变有关的视网膜和视神经疾病。开发线粒体DNA突变导致的疾病的疗法具有挑战性，这是因为缺乏合适的动物模型。

Hong Yu等人使用一种病毒，把含有雷伯氏遗传性视神经萎缩症（LHON）突变的人类线粒体DNA直接引入了小鼠受精卵的线粒体。这些受精卵发育成了在视神经和视网膜上表达这种突变基因的转基因小鼠。让转基因雌鼠与非转基因雄性繁殖数代，产生了超过200只表现出雷伯氏遗传性视神经萎缩症（LHON）的标志性特征的转基因小鼠，这些特征就是逐渐失去视觉、视网膜变薄，以及严重的视神经萎缩。与对照组小鼠相比，这些转基因小鼠还表现出了氧化压力增加和视神经细胞呼吸作用减少。研究人员通过把一种含有野生型人类线粒体DNA的病毒注射到这些转基因小鼠的眼中，从而逆转了视觉丧失。

研究人员提出，这个方法可能适用于培育线粒体突变导致的其他疾病的小鼠模型，让这些疾病的疗法测试成为可能。这些结果还提示，基因疗法可能是治疗这类疾病的一种可能的方法。