Bardet-Biedl综合症中的“异位显性”现象

“异位显性”是一种生物现象,即一个基因抑制或增强位于不同位点的另一个基因的表达。该现象是基因变化的一个重要来源,但此前研究人员对其中涉及的机制却没有进行详细分析。现在,Badano等人成功演示和仔细分析了Bardet-Biedl综合症的“异位显性”现象。这种综合症的常见症状是肥胖和学习缺陷,症状的严重程度在不同患者之间差别非常大,与不同基因上发生的突变的不同组合有关。一个被称为MGC1203的修饰基因与在Bardet-Biedl综合症中发生突变的其他基因进行相互作用,导致出现该疾病的一种更严重形式。这个基因本身的突变不大可能引起该疾病。




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