新技术完成丹尼索瓦人全基因组的测序工作

丹尼索瓦人是一类和尼安德特人同时期生活的古人类。近日,科学家们利用一小段指骨化石,以最新的技术完成了丹尼索瓦人(Denisovan)全基因组的测序工作。由于这段指骨化石保存极为完好,再加上高精度的测序技术,其准确度甚至超过了2003年发布的人类基因组计划。相关研究发表在近期的《科学》杂志上。

带来好运的指骨

这段小小的指骨奇迹般地保存了大量DNA信息,其中属于指骨“主人”的占到了七成,且没有被污染。普通的古人类遗骸中,“本人”的DNA只能留存1%-5%。大量的原生DNA加上先进的测序技术,使丹尼索瓦人基因组研究势如破竹。

“如果骨骼化石保存良好,我们就能够像研究现代人基因组一样,研究古人类的基因,”德国马普人类演化研究所(Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology)的遗传学家S.Pääbo说。

出土的丹尼索瓦人指骨十分微小

丹尼索瓦人什么样?

DNA告诉我们,这一段指骨来自一位生活在7.4-8.2万年前的女童。它所揭示的众多信息让人类演化史更加扑朔迷离。除了非洲本土人,所有现代人都和尼安德特人共享一部分基因,但目前唯有生活在新几内亚、斐济、澳大利亚和西南太平洋岛屿的土著人才拥有丹尼索瓦人基因,他们的基因组中,丹尼索瓦人基因可占到6%。

同时,该研究也证实了早先对丹尼索瓦人的猜测:他们有着深色皮肤,头发和眼睛都是棕色的。“目前为止我们只能测得一名丹尼索瓦人的基因,因此这些特征未必存在于整个群体之中。”研究者们承认,这名小女孩仅仅是一个个体,并不代表丹尼索瓦人的整个基因库。
“我们认为丹尼索瓦人不是一个独立的物种,” Pääbo说。“丹尼索瓦人和尼人的差别,就像非洲人和北欧人的差异一样。尼人、现代人以及丹尼索瓦人只是三个不同的人群。”

丹尼索瓦岩洞的发掘工作

丹尼索瓦人和智人的故事

同时,先进的分子生物学技术还帮助我们探索丹尼索瓦人的遗传多样性与人群规模。1.25-1.5万年前,正是我们现代人门庭兴旺之际,丹尼索瓦人却逐渐衰落了。“人群的‘瓶颈现象’让我们猜测,这两个人群间可能有某种互动。”新西兰格里菲斯大学(Griffith University)的遗传学家Lambert说。

170-70万年前,现代人逐渐从早期人类中分化出来。新的研究还定位了一些分化之后,为现代人所独有的基因。“有趣的是,我们的‘专有基因’大部分是与脑功能和神经系统有关的,”Lambert说。“这些新发现让我们对‘智人(Homo sapiens)’有了更深的理解。”

丹尼索瓦人的骨骼化石出土于西伯利亚南部的丹尼索瓦岩洞。初步研究认为他们是一种特殊的尼人,但实际上丹尼索瓦人属于一个独立的未知人群。这是我们首次避开了形态和骨骼描述,仅以DNA序列的形式来定义一个灭绝的人种。研究者们相信,在一年内我们就能以同样的技术手段对尼人DNA进行精确测序。


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