发现提示遗传、环境因素对自闭症风险具有类似的影响

(神秘的地球)据EurekAlert!:5月7日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露,遗传和环境因素对罹患自闭症的风险具有同等的影响;此外,兄弟姐妹中有患有自闭症的患者,则兄弟姐妹中患有该疾病的风险也会增高很多。

自闭症谱系障碍(ASD)会影响几乎1% 的所有在美国出生的儿童,它被定义为社会互动与沟通能力受损以及存在有兴趣受限及重复性的行为。根据文章的背景资料,自闭性疾病(自闭症)是ASD的最严重形式,集中于家庭(与患者同一家庭的成员罹患该病的风险更大),但个体风险及该病在多大程度上由遗传或环境因素引发则不确定。

瑞典斯德哥尔摩市卡罗林斯卡研究所的Sven Sandin, M.Sc.及其同事对ASD的遗传可能性及家庭成员中的罹患该病风险进行了估计,并通过用瑞典在1982年至2006年间所有的出生资料(n = 2,049,973)对遗传 的重要性和 环境因素的重要性进行了对比和评估。研究人员确定了相对复发风险(RRR),它是某个有一个兄弟姐妹或表亲具有该诊断(暴露于该疾病)的参与者罹患自闭症与另一个家庭成员中没有被诊断罹患该病(没有暴露于该疾病)的参与者罹患自闭症进行比较时的相对风险。

该研究包括了1万4516名ASD儿童,他们中有5689人(39%)有一个自闭性疾病的诊断。研究人员发现,在有ASD家庭成员的某个兄弟姐妹中,该病复发风险会增加10倍;其表亲罹患该病的风险会增加2倍。这种模式对自闭性疾病也是类似的,但其增幅略高。

在瑞典出生的孩子中,据估计ASD的遗传可能性大约为50%,而环境影响也为50%。

文章的作者写道:“这些发现可对向患儿家庭提供咨询有启迪作用。”





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