人类基因组彼此之间的差异
对人类基因组测序之后下一步干什么？我们想知道人类基因组彼此之间有什么不同。去年，“国际HapMap项目”发表了一个反映单核苷酸变化的图谱，现在一个国际研究小组甚至绘制出了反映更大范围的差异的图谱，被称为“版本数量变种”（CNV）。这些变种中每个都涉及到个体之间的至少1000个碱基对差别，并且已经被与基因组中的良性变化和致病变化联系起来。新图谱是根据对来自270个人的DNA进行分析得到的。总共发现了超过1400个CNV，涵盖基因组的12%。这使得它们比人们以前所想的要普遍得多，并且说明，除非能够被直接分析，否则这些差异就有可能被目前用来识别遗传疾病中突变基因的方法漏掉。
