DNA修复基因的突变与亲属患有前列腺癌的男性的侵袭性前列腺癌有联系
（神秘的地球uux.cn）据EurekAlert!：今天在美国人类遗传学会于波士顿举行的2013年年会上报告的一项研究说，患前列腺癌的男性如3名或者更多的患前列腺癌的亲属，而这些男性的8个DNA修复基因之中如果有1个发生了突变，那么他们就可能出现侵袭性的前列腺癌。
“在我们研究的22个DNA修复基因中，我们发现了其中8个基因的14种失去了功能的变种；这导致蛋白质不能完全发挥作用。在我们的研究中，携带了这些类型的基因突变的男性与没有携带这些突变的男性相比，他们患转移性前列腺癌的几率要显著更高，”报告了这项研究的英国癌症研究所的研究生Daniel Leongamornlert说。
该研究让参与英国遗传前列腺癌研究项目的大约200名患家族前列腺癌的英国男性参与其中。Leongamornlert和他在英国癌症研究所（ICR）的同事搜索了为参与DNA修复路径的蛋白质编码的22个基因的遗传突变的序列。
这组科研人员在前列腺癌病人的血样DNA序列中发现了14种失去功能的基因变种。在BRCA2肿瘤抑制基因中发现了4个突变。这些科学家还在另一种肿瘤抑制基因BRCA1以及另外6种已知在DNA修复中发挥作用的基因中发现了突变。这些基因分别是：ATM，CHEK2，BRIP1，MUTYH，PALB2 和PMS2。其中几个DNA修复基因的突变与其他类型的癌症有联系。
“拥有失去功能的突变的DNA修复基因带来了4.64 的前列腺癌高相对风险。这些新发现的罕见基因变种可能作为开发药物的靶标，用于出现侵袭性前列腺癌的风险高的前列腺癌男性病人，”英国癌症研究所（ICR）领导了这项研究的资深科学家Zsofia Kote-Jarai博士说。
“这些发现可能在实施家族前列腺癌的新型筛查和治疗策略方面有临床用途，” 该研究的资深作者、英国癌症研究所（ICR）肿瘤遗传学研究组组长、肿瘤遗传学教授Rosalind Eeles M.D.补充说。Eeles博士还是英国遗传前列腺癌研究项目的创始人和研究组长，该研究是在1993年建立的，有170家医院参与。
