与某些肌萎缩性侧索硬化病例有关的基因

研究人员已经找到了一种与某些病例的肌萎缩性侧索硬化(或称ALS,也被称为Lou Gehrig氏病)相关的罕见的基因变异。这些发现可能会帮助研究人员更多地了解这一致命的成年时起病的运动神经元疾病的发展过程。该疾病中有5%~10%的病例是有遗传性的(其他病例的发病原因尚不清楚)。Jemeen Sreedharan及其在英国和澳大利亚的同事对英国一个遗传性ALS的大家族进行了分析。他们在一个叫做TDP-43的基因中发现了一种变异,而该变异看来与该疾病有关。研究人员在受ALS影响的神经元中发现了团簇状的TDP-43蛋白,而这些结果进一步加强了TDP-43与该疾病之间的关联性。




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