与老年黄斑病变有关的单核苷酸多态性
老年黄斑病变(AMD)是导致50岁以上的人失明的最常见的原因，它部分的原因是继承了易感基因。在AMD中，视网膜中的感光细胞受损，导致中央视觉逐渐消失。AMD有两种：湿型和乾型。湿型AMD对患者危害最严重，因为视觉消失的速度很快。现在两个研究小组分别报告了对一个新易感基因的互补的研究结果。DeWan 和同事通过研究一个华人人口群，在HTRA1基因中找到了一个使患湿型AMD风险大为增加的单核苷酸多态性 (SNP)。SNPs是个体之间基因组的单字母A, T, C 或G的变异。HTRA1 基因编码一个热休克丝氨酸蛋白酶，SNP位于该基因的启动子区域。Zhenglin Yang和同事发现，同一个SNP也增加一个白种人口群患AMD的风险，而且该SNP与HTRA1信使RNA和蛋白的过度表达有关。有关这个基因突变的发现最终将有助于改进AMD的诊断和治疗。
