一个等位基因变异也会增大肠癌的发病危险
一般认为，如果抑制肿瘤基因的两个等位基因都发生变异，就会大大增加癌症的发病率。但是一个新研究发现，即使只是一个等位基因发生了变异，就足以使得小鼠和人类患癌症的几率明显增大。Kathleen Goss和同事们发现，即使小鼠只携带一个变异的等位基因，也很容易患上胃肠癌，而这个基因的得两个等位体都发生变异时能引起一种叫做Bloom综合症（以易患癌症体质为特征）的遗传疾病。在一个接下来的人类研究中，Stephen Gruber和一个美国和以色列的联合研究小组以来自东欧洲的犹太人后裔为对象，这个人群中的Bloom综合症发病率较高。研究发现，具有一个变异等位基因的犹太人，患结肠癌的几率是那些具有两个正常等位基因的人的三倍。至少有1%的来自东欧的犹太后裔是Bloom综合症等位基因的携带者。
