由父方遗传的疾病

基因序列变异与人类特征之间的很多联系已在“基因组关联研究”（GWAS）中被发现，但这些研究大都将母方和父方等位基因当成是可相互转变的，所以我们对来源于父方的序列变异怎样影响表现型知之甚少。一种将系谱分析与长距定相结合起来的新的GWAS方法，可以确定多数定位基因的父方来源，对超过38000名冰岛人的基因型所作的一项调查就表明了这一点。以前被发现与复杂疾病相关的五个单核苷酸变异体（一个与乳腺癌相关，一个与基底细胞癌相关，三个与2型糖尿病相关），被发现取决于父方来源。在遗传自母方时具有保护性的一个新的变异体若遗传自父方，对糖尿病风险的贡献则仅次于基因TCF7L2变异体的贡献。

科学时报 田天/编译