藏族人群高原适应的遗传学研究进展

现代人大约10万年前走出非洲并扩散到世界各地，他们在史前迁徙的过程中会面临新环境的生存挑战。世袭在青藏高原的藏民族对高原缺氧的环境具有很好的适应力，但其适应的遗传机制长期以来一直是未解之谜。

宿兵研究员课题组（博士生彭忆、杨召辉，研实员张慧和副研究员石宏等）和西藏大学以及美国哈佛医学院的科研人员合作，对藏族高海拔适应性的遗传学机制开展了系统的研究。经过全基因组单核苷酸序列多态（SNP）芯片扫描，他们发现EPAS1 和 EGLN1这两个低氧相关基因在藏族人群中有很强的自然选择信号，且与汉族在单倍型频率上表现出很大的差异。

通过对EPAS1基因的全测序分析，发现这个基因在藏族人群中发生了很强的自然选择，选择时间大约至少1.8万年以上。这一结果从分子水平初步揭示了藏族高原适应的遗传学机制。研究结果发表于国际知名刊物-《Molecular Biology and Evolution》（IF=9.87）。

中国科学院昆明动物研究所