新技术定位了从“幽灵”祖先那里遗传下来的人类DNA

通过DNA中的家谱关系，TRACE揭示了那些未留下基因组测序的灭绝人类群体的隐藏贡献。图片来源：米根·马罗恩，https://meaghanmarohn.wordpress.com/

（神秘的地球uux.cn）据加州大学伯克利分校：加州大学伯克利分校的研究人员发现了人类从两个未知祖先那里继承的DNA区域，这些区域是现代人类与至少四个其他古老人类亲属之间的长时间杂交所致。

此前的研究发现现代人类除了与已灭绝的尼安德特人和丹尼索瓦人外，还与古代古人类杂交，但当前的研究明确了基因组中遗传自这些未知祖先的区域，并建立了时间线。这得益于研究人员开发的一种新技术，利用现代人类数百个基因组来寻找古代的家谱关系。

其中一位未知祖先，研究人员称之为幽灵祖先，在5万年前之前，即智人最近一次从非洲迁徙到欧洲和亚洲之前，与非洲的现代人类通婚。这些基因约占现代人类基因组的1%，与人类基因组中尼安德特人的DNA含量相当。这个未知的古人类谱系大约在尼安德特人和丹尼索瓦人分化的同时，也就是大约80万年前，从现代人类谱系中分化出来，尽管它更早就与现代人类通婚。

伯克利研究生张玉林（该研究的第一作者之一）表示：“之前的出版物曾提出可能存在幽灵祖先——即现代人类中未知的古老谱系的祖先——但他们尚未确定这种未知祖先是否仅存在于非洲人中，以及这次渗入事件发生的时间，”伯克利研究生张玉林（该研究的两位第一作者之一）说。“我们实际上能够在现代人类中找到并绘制出属于这条幽灵谱系的基因组位置，显示这种幽灵祖先存在于所有现代人类中，而不仅仅是非洲人。”

另一个神秘祖先——研究人员称之为超级古老祖先——是一个有180万年历史的古人类谱系，与欧亚大陆的丹尼索瓦人杂交。丹尼索瓦人后来通过与智人杂交，与现代人类共享了一些超古老的DNA。

约翰霍普金斯大学博士后研究员、该研究共同第一作者Arjun Biddanda表示：“这项超古老的发现尤其令人兴奋，因为它揭示了一个生活在一百万多年前的人类谱系中存在遗传贡献，尽管该群体中没有任何测序DNA。”

研究结果强调，早期现代人类不仅在过去一百万年里与非洲和欧亚大陆众多相关的古人类群体并存，而且在基因上足够接近，能够与许多人类群体杂交。

伯克利分子与细胞生物学副教授Priya Moorjani表示：“借助来自尼安德特人和丹尼索瓦人的古老DNA，以及这些新的家谱方法，我们了解到人类群体之间的混合在历史上非常普遍，这在古代时间尺度上也很可能成立。”“我们常常把人类进化看作一棵分支的树，但新的基因组数据和分析方法揭示了一个更加相互关联的历史——更像是一张由反复迁徙和混合事件连接的复杂群体网络。”

虽然这些幽灵和超古老祖先究竟是谁尚不清楚，但推断的分歧时间与80万年前非洲中更新世人群和180万年前欧亚直立人存在的时间重叠。

张、比丹达、穆尔贾尼及其同事于7月30日在《科学》杂志上发表了他们的研究成果。

当现代人类大约五万年前首次离开非洲时，他们与欧亚大陆两个更古老的古人类谱系——尼安德特人和丹尼索瓦人——杂交。虽然这些较早的谱系灭绝了，但他们在现代人类基因组中留下了部分DNA——这一发现得益于从尼安德特人和丹尼索瓦化石中提取和测序的古DNA。

但研究人员也在人类基因组中发现了更早的杂交迹象。然而，由于我们没有其他灭绝人类的DNA，因此很难确定它们的贡献。

Moorjani团队开发了一种名为TRACE（通过ARG估计追踪古老贡献）的技术，通过分析现今人类的完整基因组来定位这些区域。利用来自世界各地现代个体的基因组数据，团队重建了基因组中的家谱关系——即所谓的祖先重组图（ARG），绘制出DNA片段通过共同祖先随时间的关联关系的详细地图。

“家谱保存了我们进化过去的记录，”穆尔贾尼说。“TRACE重建了基因组中的这些历史。通过识别祖先可追溯至异常悠久的地区，我们可以发现灭绝人类群体的遗传贡献，即使没有古代DNA。”

一些最古老祖先的区域与测序的尼安德特人基因组DNA匹配，该基因组约占人类基因组的1%。他们仅研究亚洲和大洋洲人群的基因组，这两个地区是唯一拥有大量丹尼索瓦DNA的人群，也正确识别了丹尼索瓦人渗入的已知区域。

但许多古代地区既不包含尼安德特人，也没有丹尼索瓦人的DNA。研究人员确定这些DNA片段来自两个不同的谱系，且其渗入时间不同。幽灵谱系在所有人类中都被发现，无论是非非洲人还是非洲人，表明基因流动发生在现代人类最后一次离开非洲并迅速扩散到世界各地之前。

张说：“我们发现现代人类基因组中约有2%来自古人类。“就鬼魂血统而言，现代非洲人和非非洲人群都继承了相似数量的鬼魂血统。每个人大约有0.5%到1%的基因组是从这条幽灵谱系遗传而来的。”

研究人员仅分析大洋洲人群的基因组，恢复了另一条谱系——这些人群生活在太平洋岛国的人群，这些群体的丹尼索瓦DNA比例较高，有时高达4%。超古老祖先出现在丹尼索瓦人的DNA区域，表明这些DNA是通过丹尼索瓦人的基因流传入现代人类的。穆尔贾尼说，由于丹尼索瓦人拥有3%到5%的超古老DNA，现代人类仅能遗传其中一小部分。

“TRACE让我们能够理解这些此前未被鉴定的古人类祖先片段在人类基因组中的分布情况，”Biddanda说。“我们发现这些贡献在基因组中广泛存在，幽灵祖先甚至在之前被认为不宽容尼安德特人和丹尼索瓦人祖先的地区也能检测到。”

据穆尔贾尼说，许多古老片段在与免疫和代谢功能相关的区域富集。

“这种模式并不完全令人惊讶，”她说。“适应新的病原体和食物来源一直是人类进化中最强烈的选择压力之一。与其他人类群体的杂交引入了新的遗传变异，为自然选择提供了额外的原材料。有益的变异随后可以被保留并传播到许多代人中。”

穆尔贾尼希望随着全球基因组数据库日益多样化，采样更多人类群体，能检测到人类DNA中更多谱系的微弱信号。更多丹尼索瓦基因组的发现——目前仅发表一项——也将有所帮助。最近从直立人化石中测序的蛋白质序列甚至可能帮助识别超古老祖先的身份。

“我认为这些能够重建家谱关系的新计算方法，确实是该领域的下一个前沿，因为它们让我们能够在无需古代DNA的情况下揭示过去隐藏的事件，”她补充道。

穆尔贾尼指出，TRACE也应与其他物种合作，“让我们也能发现生命树上截然不同的模式。”

Yulin Zhang 等，利用祖先重组图恢复古古人类渗入特征，Science（2026）。DOI：10.1126/science.aef8874。www.science.org/doi/10.1126/science.aef8874