研究支持对新生儿罕见遗传性疾病进行筛检

一项在犬类身上做的新的研究报告说，在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病（或称MPS I）进行筛检的必要性，因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示，用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状；它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。 粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积病。 患有溶酶体贮积病的人常常缺失一种关键酶，这些酶所帮助分解的物质是身体所需的构建骨骼、软骨、肌腱、角膜、皮肤及结缔组织的物质。 MPS I是因为在编码α-L-艾杜糖醛酸苷酶这种溶酶体酶的基因中的一种缺陷所引起的；因此，受到影响的细胞或是无法产生这种酶或是其产生的酶量很低。

目前，人们还无法治愈这种疾病，但酶替代疗法是人们的一种通过注射形式将酶还给患者的尝试，这种疗法与基因疗法相似。但是，它又与基因疗法不同。酶替代疗法所提供病人的是一种缺失的基因产物（即酶），而不是提供身体制造该缺失产物的基因。现在，Andrew Ellinwood、Ashley Dierenfeld及其同事给罹患MPS I的新出生的犬注射高剂量的α-L-艾杜糖醛酸苷酶。他们发现，在早期开始酶替代疗法可令人惊异地防止MPS I疾病的几乎所有的方面（甚至包括在脑中的病变）。以往的酶替代疗法研究（在年龄较长患者中所进行的）只能够轻度地减少MPS I的症状。早期治疗防止了溶酶体物质在肝脏、脾脏、肾脏和心脏中的累积；这提示，酶替代疗法具有在症状出现之前在宝宝中消灭MPS I的潜力。此外，现在已经有一种在出生之时发现罹患MPS I孩子的测试方法。

EurekAlert!