骨骼显示，旧石器时代的母女俩患有罕见的遗传疾病

Romito 1 和 Romito 2 于1963年在意大利南部被发现。图片来源：uux.cn维也纳大学

（神秘的地球uux.cn）据《大众科学》（安德鲁·保罗）：1963年，意大利南部的古考古学家在一个名为罗米托洞穴的古洞中发现了一个独特且令人费解的墓葬场景。在洞穴内，研究人员挖掘了两具1.2万多年前被拥抱埋葬的旧石器时代个体，没有外部创伤的迹象。这两具被命名为罗米托1号和罗米托2号的尸体，两人四肢明显缩短，身高分别约为4.75英尺和3.6英尺。

在过去的六十年里，专家们就这对夫妇的关系、性别以及他们独特外貌的解释进行了长时间争论。许多人提出他们表现出某种侏儒症，但直接证据一直未被发现。现在，研究人员相信他们已经有了明确的答案。根据最近发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究，罗米托1号和2号很可能是一对患有罕见遗传疾病——顶峰性发育不良症的父母和孩子。

AMD是最罕见的有记录遗传疾病之一。全球仅约有1000万人携带改变后的NPR2基因，其中估计只有3500人表现出包括肢体缩短、脊柱弯曲和关节僵硬等生理状况。

为得出结论，团队从两人头骨底部的颞骨中采集了样本，该区域非常适合保存遗传物质。后续检查显示两人之间存在一级亲属关系。更具体地说，Romito 1是母亲，Romito 2是她的女儿。

科英布拉大学人类学家、研究合著者丹尼尔·费尔南德斯说：“确认两人均为女性且关系密切，使这次葬礼成为家族遗传案件。”“这位年长女性较轻微的矮小身材很可能反映了杂合突变，显示同一基因如何以不同方式影响史前家族成员。”

费尔南德斯及其同事还鉴定出Romito 2中NPR2基因的纯合变异，该变异对骨骼生长至关重要，可能解释了她稍高的身高。综合来看，团队得出结论，这两位旧石器时代女性均患有顶端增生异常（AMD），即马罗托型——一种导致身高矮小、四肢缩短的疾病。

尽管肢体缩短带来身体限制，AMD患者如今通常仍保持正常的预期寿命。话虽如此，很容易想象这种状况会严重影响旧石器时代的狩猎采集社会中的某些人——但Romito1和Romito2似乎并非如此。如果说有什么不同，那就是他们经历了完全相反的情况。他们都活到了青春期晚期，甚至成年后才去世。这意味着他们周围人有组织且规律的支持系统。

“我们认为她的生存需要团队持续的支持，包括在艰难环境中提供食物和行动能力的帮助，”罗马萨皮恩扎大学的研究合著者阿尔弗雷多·科帕解释道。

除了帮助理解古代人类社会的背景外，理解和识别旧石器时代个体的遗传状况也有助于当代医学研究。

比利时列日大学医院中心的研究合著者阿德里安·戴利说：“罕见遗传病并非现代现象，但自人类历史以来一直存在。”“了解它们的历史有助于今天识别此类疾病。”