基因疗法增加了虚弱婴儿存活的机会

在运动神经元内SMN的更替

据6月9日的《科学 - 转化医学》杂志报道，在小鼠身上进行的新的研究显示，一项新的基因疗法技术可以使罹患脊髓性肌萎缩症（或称SMA）的婴儿体内所缺乏的一种关键性蛋白质大量地复原。这些发现也许可以增加这一目前每6000个婴儿中就会有一人罹患的致命性肌肉疾病患者的存活的机会。SMA影响的是脊髓的运动神经元，使得用于爬行、行走以及头与颈部控制活动的肌肉瘫痪。该疾病的元凶是一种缺陷的SMN基因，而这种基因只有当孩子从父母双亲那里同时获得时才会影响到孩子。改基因的突变导致了SMN蛋白的损耗。现在，Chiara Valori及其同僚用基因疗法成功地增加了小鼠中的人类SMN蛋白的量。他们的新基因疗法载体产生出了大量的SMN的复原蛋白，使得小鼠的肌肉变得较为强壮且其寿命也大大地增加。

研究人员创制了一种可以为小鼠发送一份“有功能”的SMN腺相关病毒载体。为罹患SMA的新生小鼠注射一针这种载体就能够提高它们活动和进行身体机能测试的能力。正常的未经治疗的SMA小鼠平均在出生12天后死亡，而经过治疗的小鼠可存活的时间要长得多（超过200天）。

应用免疫组织化学的方法（其功能相当于一种荧光标记，它可使身体中令人感兴趣细胞的荧光抗体发光），研究人员发现，该注射的“功能性”基因增加了接受治疗小鼠脊髓、肌肉及肝脏中的SMN蛋白质的水平。SMN蛋白存在于不同类型的细胞中是该基因疗法工具中的一个值得注意的特征；它提示，SMA的瘫痪性缺陷可能与多种细胞类型有关，而非仅仅限于脑子中的运动神经元。这些结果是迈向成功治疗SMA患者的基因疗法的一个踏脚石。在非人灵长类中进一步研究测试这种载体的工作现在正在进行。

EurekAlert!