与一种形式的Bartter's综合症有关联的基因产物

Bartter's综合症的特点是,某些肾脏细胞增大、出现硷毒症和hypokalaemia、以及醛甾酮的生产增加。现在,与一种形式的Bartter's综合症有关联的基因产物已被定性,而这种形式的Bartter's综合症与先天性失聪和肾衰有关。非突变形式的barttin是一种膜蛋白,起CIC氯化物通道贝塔亚单元的作用,这类通道参与肾脏中盐的再吸收和内耳中钾的再循环。




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